小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形，为先天性后脑畸形，主要改变为小脑扁桃体及下蚓部疝入颈椎椎管内，脑桥与延髓扭曲延长，部分延髓下移，同时可合并颅颈部骨骼畸形、脑积水和脊髓空洞症等改变。MRI是首选检查方法，平片和CT可作为检查的补充。根据延髓位置、第四脑室形态及伴发畸形的不同，本病可分4型：①Ⅰ型：小脑扁桃体下移经枕骨大孔疝入颈部上段椎管内，矢状位小脑扁桃体下端变尖呈舌形，越过枕大孔水平5mm。延髓和第四脑室正常，但可伴脑积水和脊髓空洞（图1-4），同时可出现颅底凹陷、寰枕融合及寰椎枕化等畸形。一般无其他脑畸形与脊髓脊膜膨出。②Ⅱ型：小脑扁桃体、小脑蚓部、延髓、四脑室同时下移，疝入颈部上段椎管内。脑干延长，脑桥下移。脑膜膨出，几乎出生时均存在。合并颅颈部骨骼畸形、脑积水、脊髓空洞症。③Ⅲ型：最严重的一型，多见于新生儿或婴儿，为Ⅱ型伴有枕部或颈部脑或脊髓膨出，常合并脑积水。④Ⅳ型：为严重小脑发育不全或缺如，脑干发育小，颅后窝扩大，充满脑脊液，但不向下膨出。